آگاه: بیماران پروانه‌ای به دلیل شرایط خاص پوستی، نیازمند پانسمان‌های ویژه، داروهای اختصاصی، مکمل‌های غذایی و مراقبت‌های پزشکی مستمر هستند؛ اما برخی اقلام حیاتی مانند پانسمان‌های ویژه، داروهای ترمیمی و مکمل‌های موردنیاز این بیماران یا نایاب شده‌اند یا با قیمت‌های بسیار بالا وارد کشور می‌شوند که تداوم درمان را برای بسیاری از خانواده‌ها غیرممکن کرده است و این در حالی است که سازمان‌های غیردولتی و مراکز حمایتی نیز با محدودیت منابع و مشکلات واردات مواجه‌اند.
به دلیل اهمیت این موضوع، رضا شروین بدو، معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران در رابطه با بیماران پروانه‌ای و تامین داروهای این بیماران توضیحاتی داد و گفت: بیماری پروانه‌ای که به‌عنوان اپیدرمولیز بولوزا نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است و با پوست شکننده که مستعد تاول‌زدن و پارگی است، مشخص می‌شود. این بیماری می‌تواند باعث درد، مشکل در بلع و غذاخوردن و فعالیت شود. وی ادامه داد: اکثر گونه‌های بیماری پروانه‌ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز پیدا می‌کنند، اما در برخی افراد علائم ممکن است تا دوران بلوغ یا بزرگسالی ظاهر نشود.

بیماری پروانه‌ای، ژنتیکی است
شروین بدو اذعان کرد: بیماری پروانه‌ای یا EB، یک بیماری ژنتیکی مادرزادی است که در آن پوست به‌دلیل نقص در چسبندگی لایه‌ها، بسیار شکننده می‌شود و با کوچک‌ترین تماس یا فشار، زخم و تاول ایجاد می‌شود. وی ادامه داد: این بیماری از طریق وراثت خانوادگی، به‌ویژه در موارد ازدواج فامیلی منتقل می‌شود و با مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های تشخیصی در دوران بارداری یا پیش از آن، می‌توان از تولد کودک مبتلا جلوگیری کرد. این کار به‌ویژه برای خانواده‌هایی که سابقه بیماری دارند، بسیار حیاتی است. معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران متذکر شد: بیماران پروانه‌ای، اگر نوع خفیف بیماری را دارا باشند می‌توانند با یکدیگر ازدواج کرده و حتی بارداری موفق نیز داشته باشند؛ اما باید مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج را دریافت کنند تا از انتقال بیماری به نسل بعد پیشگیری شود.

درمان قطعی بیماران پروانه‌ای وجود ندارد
شروین بدو اظهار کرد: در حال حاضر درمان قطعی وجود ندارد، اما با مراقبت دقیق از پوست، پانسمان‌های مخصوص، تغذیه مناسب و کنترل عفونت‌ها، می‌توان کیفیت زندگی بیماران را بهتر کرد. درمان‌های نوین مانند ژن‌درمانی هنوز در مراحل تحقیقاتی هستند. معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران در ادامه گفت: این بیماران به‌دلیل داشتن زخم‌های پوستی باز، مستعد عفونت‌های شدید بوده و بسته به نوع بیماری، طول عمر می‌تواند متفاوت باشد؛ در برخی انواع خفیف، بیماران می‌توانند زندگی نسبتا طبیعی داشته باشند.

وضعیت داروهای بیماران پروانه‌ای
بدو تصریح کرد: بیشتر داروها و پانسمان‌ها، وارداتی و گران‌قیمت هستند و برخی اقلام نیز با کمبود مواجه است که البته تلاش‌هایی برای تولید داخلی برخی اقلام انجام شده، اما هنوز نیاز به حمایت جدی وجود دارد. وی افزود: بیمارانی که مبتلا به بیماری نادر ژنتیکی اپیدرمولیز بولوزا (EB) هستند. این بیماری باعث می‌شود پوست و گاهی غشاهای مخاطی (مثل دهان و مری) بسیار شکننده باشند و حتی تماس یا فشارهای خفیف می‌تواند موجب تاول، زخم، کنده‌شدن پوست و درد شدید شود. همچنین به دلیل نازکی و حساسیت بالای پوست، این بیماران را به‌طور نمادین «پروانه‌ای» می‌نامند.

علل ایجاد بیماری
اطهر معین، متخصص پوست و مو، در رابطه با بیماران پروانه‌ای و علل ایجاد این بیماری نیز گفت: علت اصلی آن، نقص یا جهش در ژن‌هایی که مسئول اتصال لایه‌های پوست هستند و این جهش‌ها منجر به نقص در پروتئین‌هایی می‌شوند که لایه‌های پوست را به هم متصل می‌کنند؛ نکته قابل‌توجه این بیماری، ارثی‌بودن آن است که از طریق پدر و مادر به کودک منتقل می‌شود. وی اذعان کرد: این بیماری انواع و شدت‌های مختلف را اعم از ساده، اتصالی، تحلیل‌برنده و ترکیبی دارا است؛ الگوی وراثت آن ممکن است به اتوزوم مغلوب (نیاز به دو ژن معیوب از پدر و مادر) یا اتوزوم غالب (حتی با یک ژن معیوب بروز می‌کند) تقسیم شود.

درمان قطعی بیماران پروانه‌ای
این متخصص پوست و مو تصریح کرد: درمان قطعی برای بیماران پروانه‌ای وجود ندارد، اما مراقبت‌های حمایتی و کنترل علائم اعم از پانسمان زخم و استفاده از پانسمان‌های مخصوص غیرچسبنده برای جلوگیری از آسیب بیشتر، کنترل عفونت و استفاده از داروهای موضعی و خوراکی ضدعفونی یا آنتی‌بیوتیک، تغذیه ویژه کمک به رشد و ترمیم زخم‌ها بسیار مهم هستند. وی اظهار کرد: رژیم پرکالری، ویتامین‌دار و نرم، فیزیوتراپی، جلوگیری از چسبندگی انگشتان و محدودیت حرکت، مشاوره روانی مقابله با درد، اضطراب و مشکلات اجتماعی بیماران و در برخی کشورهای پیشرفته، درمان‌های ژنی، سلول‌های بنیادی یا پوست مصنوعی در حال آزمایش هستند، اما در ایران فعلا در دسترس نیستند.

تامین داروهای بیماران پروانه‌ای
معین متذکر شد: بیشتر پانسمان‌ها و داروهای تخصصی وارداتی هستند، برخی مواد اولیه یا پانسمان‌های عمومی داخلی تولید می‌شود، اما به کیفیت نوع خارجی نیستند. منابع تامین آن به سازمان‌هایی نظیر وزارت بهداشت، سازمان غذا و دارو، هلال احمر، خانه EB (خانه بیماران پروانه‌ای)، خیریه‌ها و کمپین‌های مردمی مربوط می‌شود.

مراقبت از بیماران پروانه‌ای
این متخصص پوست و مو مطرح کرد: مراقبت‌هایی که بیماران پروانه‌ای باید انجام دهند شامل استفاده از لباس‌های نرم، نخی و بدون درز، تعویض منظم پانسمان‌ها با روش صحیح، پیشگیری از عفونت با مراقبت از زخم‌ها، رعایت بهداشت دهان، دندان و گوارش، تغذیه تقویتی و مکمل‌ها، مراقبت از مفاصل، فیزیوتراپی برای جلوگیری از چسبندگی و مراقبت روانی و حمایت خانواده می‌شود.

نقش غربالگری در رابطه با بیماران پروانه‌ای
وی در ادامه گفت: اگر در خانواده سابقه بیماری وجود داشته باشد یا زوجین خویشاوند باشند، می‌توان با آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری مشخص کرد که آیا ناقل ژن معیوب EB هستند یا نه و این روش‌ها در ایران نیز در مراکز ناباروری پیشرفته مثل ابن‌سینا، رویان و نوین مشهد قابل انجام است.

اهمیت مشاوره ژنتیک
معین خاطر نشان کرد: بسته به نوع ژنتیک بیماری و وضعیت ژنتیکی همسر، احتمال ابتلای فرزند بیمار EB با فرد سالم غیرناقل، فرزند ناقل می‌شود ولی بیمار نه، بیمار EB با فرد ناقل ۵۰ درصد احتمال ابتلا، بستگی به نوع ژن، دو فرد ناقل ژن معیوب ۲۵ درصد احتمال تولد فرزند مبتلا به EB وجود دارد؛ بنابراین مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و پیش از بارداری کاملا ضروری است.